Banca de QUALIFICAÇÃO: ANDRÊZA AMÁLIA DE FREITAS RIBEIRO

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : ANDRÊZA AMÁLIA DE FREITAS RIBEIRO
DATA : 28/10/2022
HORA: 10:00
LOCAL: Videoconferência
TÍTULO:

AVALIAÇÃO DE MUTAÇÕES COM PAINEL MULTIGÊNICO PERSONALIZADO EM FAMÍLIAS COM SUSPEITA DE SÍNDROME DE CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIO

PALAVRAS-CHAVES:

Câncer de mama e ovário hereditário, HBOC, Sequenciamento de nova geração.

PÁGINAS: 87
RESUMO:

A síndrome do câncer de mama e ovário hereditário (HBOC) é responsável por 5-10% de todos os casos de câncer de mama. Vários genes têm sido descritos no aumento do risco de desenvolvimento da doença, sendo os genes BRCA1 e BRCA2 os mais prevalentes. Entretanto, mais de 25 outros genes já foram descritos na literatura. Com o sequenciamento de nova geração (NGS) é possível analisar múltiplos genes e identificar melhor os indivíduos com risco elevado de câncer hereditário de mama e/ou ovário. Até o momento, nenhum estudo realizou o sequenciamento composto por um painel de gene em pacientes com critérios clínicos para HBOC na população mineira. Portanto, o objetivo do presente trabalho foi avaliar a contribuição de diversos genes na predisposição à síndrome de câncer de mama e ovário hereditário em Minas Gerais. Até o momento 52 pacientes preencheram os critérios clínicos da NCCN para HBOC, do qual 48 foram encaminhados para realizar o teste genético. Amostras de sangue dos pacientes foram coletadas e o sequenciamento composto por um painel customizado de 23 genes foi realizado na plataforma Illumina MiSeq®. Dentre os 48 pacientes avaliados, 39,58% foram classificados como ‘Paciente <50 anos com 1 ou mais familiares com câncer de mama, ovário, pâncreas e/ou próstata em qualquer idade', sendo este o critério mais frequentemente encontrado. ‘Paciente com câncer de mama triplo negativo antes dos 60 anos’ foi o segundo critério mais frequente e correspondeu a 27,08% dos casos. Foram identificados sete pacientes que abrigavam mutações patogênicas ou provavelmente patogênicas. Até o momento, 7 mutações patogênicas foram encontradas. Dez variantes de significado incerto (VUS) foram descritas e outras duas novas mutações deletérias serão classificadas por programas de predição in sílico. As variantes patogênicas foram encontradas nos genes: BRCA1, BRCA2, TP53, CHEK2, PALB2, ATM e MSH2. Este é o primeiro estudo a descrever mutações em outros genes de predisposição para câncer de mama e ovário hereditário em pacientes do estado de Minas Gerais.

MEMBROS DA BANCA:
Externa à Instituição - CAROLINA PEREIRA DE SOUZA MELO
Presidente - 1457505 - LUCIANA LARA DOS SANTOS