Banca de QUALIFICAÇÃO: THALIA QUEIROZ LADEIRA

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : THALIA QUEIROZ LADEIRA
DATA : 03/10/2023
HORA: 15:30
LOCAL: Videoconferência
TÍTULO:
Avaliação de variantes em pacientes com critérios para síndrome de câncer de mama e ovário hereditário em Minas Gerais: desvendando o significado clínico incerto

PALAVRAS-CHAVES:
 
HBOC, Variantes de significado clínico incerto, NGS.

PÁGINAS: 88
RESUMO:
O câncer de mama é um dos principais problemas de saúde pública no Brasil.
Estima-se que 5 a 10% desses cânceres sejam devidos à mutações herdadas
caracterizando a Síndrome de câncer de mama e ovário hereditários (HBOC). A
expansão do conhecimento sobre as contribuições genéticas para o aumento do
risco de desenvolvimento do câncer e o advento de painéis para rastreamento de
genes de suscetibilidade à doença, através da metodologia de Next Generation
Sequence (NGS), faz atualmente com que estes testes genéticos sejam
frequentemente utilizados. No entanto, a tecnologia de NGS gera uma grande
quantidade de dados, o que pode ser desafiador para médicos e pacientes devido
ao grande número de variantes de significado clínico incerto (VUS) identificadas. A
reclassificação destas variantes se torna cada vez mais importante para que o
acompanhamento adequado dos indivíduos portadores das mesmas possa ser
realizado. Portanto, o objetivo deste trabalho foi avaliar as VUS resultantes do
rastreamento genético de pacientes atendidos na Unidade oncológica do Hospital
São João de Deus, MG. Para isso, 72 pacientes com critérios clínicos para HBOC
tiveram 22 genes sequenciados por NGS. As mutações identificadas foram
classificadas usando as bases de dados ClinVar e Varsome. Como resultado, foi
observado que 18% dos pacientes possuem VUS, em sua maioria no gene ATM;
16,7% das variantes são patogênicas, com uma maior frequência nos genes BRCA.
O próximo passo foi a predição da patogenicidade das VUS através de ferramentas
de bioinformática, informações da literatura, frequência populacional e compreensão
do histórico familiar. Nesta etapa, pacientes que fizeram o teste em laboratórios
privados e receberam VUS em seus laudos clínicos, também foram incluídos na
pesquisa. Por conseguinte, as evidências coletadas sugerem que 12 VUS possuem
potencial patogênico, 3 continuam incertas e 2 são provavelmente benignas. Apesar
de informativos, fiar-se somente a esses indícios pode não ser suficiente. Serão
necessários experimentos de co-segregação para uma melhor compreensão sobre
as variantes investigadas.

MEMBROS DA BANCA:
Externa à Instituição - LETICIA DA CONCEIÇÃO BRAGA
Presidente - 1457505 - LUCIANA LARA DOS SANTOS
Externa à Instituição - MARIA RAQUEL SANTOS CARVALHO - UFMG
Notícia cadastrada em: 15/09/2023 15:53
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