Banca de DEFESA: THALIA QUEIROZ LADEIRA

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : THALIA QUEIROZ LADEIRA
DATA : 27/03/2024
HORA: 13:30
LOCAL: https://meet.google.com/wzv-ahpo-cpn
TÍTULO:
Avaliação de variantes em pacientes com critérios para síndrome de câncer de mama e ovário hereditários em Minas Gerais: desvendando o significado clínico incerto

PALAVRAS-CHAVES:
HBOC, Variantes de significado clínico incerto, NGS.

PÁGINAS: 151
RESUMO:
O câncer de mama é um dos principais problemas de saúde pública no Brasil.
Estima-se que 10 a 15% desses cânceres ocorram devido a mutações herdadas,
caracterizando a Síndrome de câncer de mama e ovário hereditários (HBOC). A
expansão do conhecimento sobre as contribuições genéticas para o aumento do
risco de desenvolvimento do câncer e o advento de painéis para rastreamento de
genes de suscetibilidade à doença, através da metodologia de Next Generation
Sequencing (NGS), faz atualmente com que estes testes genéticos sejam
frequentemente utilizados. No entanto, a tecnologia de NGS gera uma grande
quantidade de dados, o que pode ser desafiador para médicos e pacientes devido
ao grande número de variantes de significado clínico incerto (VUS) identificadas. A
reclassificação destas variantes se torna cada vez mais importante para que o
acompanhamento adequado dos indivíduos portadores possa ser realizado.
Portanto, o objetivo deste trabalho foi avaliar as VUS resultantes do rastreamento
genético de pacientes atendidos na Unidade oncológica do Hospital São João de
Deus, MG. Para o rastreamento, 83 probandos com critérios clínicos para HBOC
tiveram 22 genes sequenciados por NGS. As mutações identificadas foram
classificadas usando as bases de dados ClinVar e Varsome. Como resultado, foi
observado que 5,5% das variantes identificadas são VUS, em sua maioria no gene
ATM; e 8,3% das mutações são patogênicas, com uma maior frequência nos genes
BRCA. As variantes benignas, por outro lado, representam 86,1%. O próximo passo
foi a predição da patogenicidade das VUS através de ferramentas de bioinformática,
informações da literatura, frequência alélica e compreensão do histórico familiar.
Pacientes que fizeram o teste em laboratórios privados e receberam VUS em seus
laudos clínicos, também foram incluídos na pesquisa para reavaliação destas
variantes. As informações obtidas, interpretadas segundo os critérios ACMG,
sugerem que 3 variantes podem ser reavaliadas como provavelmente patogênicas, 1
como patogênica, 1 provavelmente benigna, 1 benigna, enquanto 10 se mantém na
categoria VUS. Evidências significativas foram encontradas, o que pode auxiliar no
delineamento de uma conduta clínica mais personalizada para o paciente e seus
familiares além de fornecer novos dados para bibliografia internacional.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 1457505 - LUCIANA LARA DOS SANTOS
Externa à Instituição - MARIA RAQUEL SANTOS CARVALHO - UFMG
Externa à Instituição - ADRIANA HELENA DE OLIVEIRA REIS
Notícia cadastrada em: 26/03/2024 10:49
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